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L’identificazione delle mutazioni, che causano le malattie genetiche rare, è da sempre uno degli obiettivi su cui la ricerca internazionale abbia fatto fronte. Molte malattie erano senza diagnosi e prospettive terapeutiche. Le nuove tecnologie hanno fornito gli strumenti necessari per superare questi limiti. Il Dr.Nigro, esperto di distrofie muscolari e sequenziamento, ci porterà nel mondo del “deep sequencing” per mostrarci come la scienza supera se stessa nella lotta alle malattie rare.
Deep Sequencing: dal sequenziamento alla diagnosi delle malattie genetiche
Vincenzo Nigro professore di genetica medica presso la Seconda Università degli Studi di Napoli e ricercatore del Telethon Institute of genetics and medicine. Dedica la sua carriera alla genetica delle distrofie muscolari e al rivoluzionario Sequenziamento di Nuova Generazione.
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